羊城晚报新闻记者 张华

近日，我国国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)公示公告，诺华制药(Novartis)集团旗下医治脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 下称为“SMA”)的AAV基因疗法药品Zolgensma(OAV101注射剂)在我国提交的临床试验申请办理已得到临床研究默示批准。先前2021年10月21日，该药物所递交的临床实验申请办理得到审理。

一针就可以长期性减轻或痊愈

SMA是一种遗传神经系统肌肉组织病症，因为脊髓前角体细胞转性造成肌肉僵硬和衰老。2018年5月，SMA被列为国家卫健委等单位联手制订的《第一批罕见病目录》。

据调查，新生婴儿SMA患病率约为1/10000。在一般群体中，约每40人至50人就有一个是SMA发病遗传基因病毒携带者。由此患病率估计，在我国新生婴儿SMA病人每一年很有可能增加1200人，总量病人约3数万人。患上这类病症，病人会渐渐觉得肢体无力，且状况愈来愈差，无法反转。如果不接纳医治，SMA病人的肌肉组织能量将逐渐衰退，最后由于吸气或咽下等问题造成感柒、身亡。

现阶段，列入在我国医疗保险的SMA医治药品有Spinraza(诺西那生钠注射剂)。广州市病人如要应用诺西那生钠注射剂，售价近70万余元一支的药品根据医疗保险报销，第一年约自费6千元上下；假如再再加上穗岁康等商保，年自付可能2万余元上下。

事实上，医治SMA也有一针痊愈的治疗法。2019年5月24日，英国FDA审批了诺华公司的第一个用来医治2岁下列SMA病人的基因疗法——Zolgensma。患者只需接纳一次静脉输液给药，就能在体细胞中远期表述SMN蛋清，完成长期性减轻乃至痊愈。

广州妇儿医疗中心基因遗传与肾内科主任医生、广东省医学会罕见病学分绩点会主委、广东罕见病诊治合作网带头医院门诊项目经理晓静向新闻记者详细介绍，从在我国患者在海外应用药品后的实际效果看，一次性给药治疗对患者病症改进有较大协助，但确实极为价格昂贵。

全世界共三款药品获准

因为是一针痊愈，Zolgensma的价钱远比诺西那生钠注射剂高，现阶段标价为212.5万美金(折合RMB1350万余元)，被称作制药业有史以来价格最贵的药物。Zolgensma早已在全世界近40个国家和地区获准发售。

根据临床试验，确立药品对中国大陆病人的安全系数和实效性，是药品宣布递交准许发售前必须做的项目前期。现如今，这一1350万余元一针的药品方案入华，执行临床医学药物试验。晓静在接收记者采访时表明，这一药品有在我国开展临床医学药物试验的方案。