医务人员元旦节加班加点为11岁的法布雷病病人小军（笔名）进行医治。 广州妇儿医疗中心供图

2022年1月1日起，新版本我国医保药品目录宣布实行，7款罕见病药品迈入减价。1日零晨5点，惠州的法布雷病病人小军（笔名）和爸爸就很早醒来，赶赴广州妇儿医疗中心，接纳医疗保险落地式后第一支减价药品的医治。这一天，爷俩期盼已久。

“课上到一半，小孩打来电話：父亲，我疼得确实受不了……”

1日早上，广州妇儿医疗中心，11岁的小军（笔名）已经进行医治。法布雷病为罕见病，发病率约为十万分之一。小军是ERT（酶替代疗法）药品阿娇糖酶α全国首例医疗保险落地式后接纳医治的病人，也是该药全国各地年纪最低的服药患者。

小军2021年11岁。6岁时，他逐渐发生双脚指痛疼。“刚开始仅仅运动后或是温度、季节变换的时候会痛得非常显著，但之后越来越严重。”小军的爸爸告知新闻记者，小孩痛疼发病的情况下早已没法一切正常行走。

“大家带上他四处就医，干了各种各样查验也没有出现异常，也有医师觉得小孩是心理障碍，是为了更好地躲避‘念书’在找借口。但我掌握我的孩子，我坚信他。”小军爸爸说。

多方面搜索材料后，小军的爸爸猜疑小孩患的是“法布雷病”。2021年7月，在广州妇儿医疗中心基因遗传肾内科，通过血细胞白细胞计数α-半乳糖苷酶活性测定，及其基因检查，小军被诊断。小军的妈妈为病毒携带者，亲姐姐也一样存有眼角膜变病。

“院校背井离乡仅有200米，小孩却走不过去，我每日用单车驮着他去学校，再身上楼。”谈起小孩的病况，小军的爸爸忍不住啜泣流泪。“有时课上到一半，小孩打来电話：父亲，能否来接回家了，我疼得确实受不了……”

广州妇儿医疗中心基因遗传与肾内科负责人晓静专家教授详细介绍，法布雷病是一种稀有的X连锁加盟遗传溶酶体贮积症，是因为基因变异造成有关类化合物在全身上下好几个人体器官内很多沉积所致使的临床医学综合症。通常在童年期病发，慢慢给神经系统、心血管、肾脏功能和心脑血管等产生损害，最后导致脑梗塞、心肌梗塞、肾衰竭等至死性的问题。

法布雷病具备X连锁遗传特性，男士病人将出现异常的X性染色体发送给全部的闺女，而孩子生病的几率为零；女士病人将出现异常X性染色体发送给孩子和闺女的风险性均为50％。

因为病症欠缺非特异，法布雷病非常容易被错诊，一直以来也无药可医。